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[轉貼] 羊水晶片篩檢 可驗100多種疾病

羊水晶片篩檢 可驗100多種疾病

出處:自由時報   記者鍾麗華/台北報導

每個孕婦都希望自己的寶寶健康,但國內婦女晚婚,高齡生子情形普遍,也增加胎兒異常機率。醫師表示,在進行羊膜穿刺時,可再多抽10cc的羊水,搭配更精密的「羊水晶片」,以彌補傳統染色體檢查的不足。

傳統羊水染色體檢查與羊水晶片都是透過羊膜穿刺來做篩檢,目前政府大力推動的34歲以上婦女接受羊膜穿刺進行染色體檢查,雖有許多染色體異常的胎兒可在妊娠20週前就被發現,卻因解析度不足,無法檢查出基因異常的罕見疾病。

林口長庚醫院婦產科主治醫師蕭勝文解釋,傳統羊水染色體檢查是了解染色體排列、是否有「大片段」的缺失,並以肉眼用顯微鏡進行人為辨識;至於羊水晶片則是取胎兒的DNA,用電腦判讀「基因微小片段」缺失,目前技術已達6萬多個探針、可驗出100多種基因微小缺失或疾病,如小胖威利症、自閉症、天使症候群等。

蕭勝文指出,去年12月出刊的《新英格蘭醫學雜誌》研究指出,胎兒接受高層次超音波檢查有異常,晶片篩檢比傳統染色體檢查可以多找到6%的異常。

他建議,唐氏症篩檢異常、高齡產婦、超音波檢查異常、有先天性異常家族史或已生過異常的寶寶等族群,可藉此降低風險。

亞東醫院婦產部產科主任林顯明強調,傳統的羊水染色體檢查正確率高於99%,除唐氏症外,還可篩檢愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體多倍體等疾病。目前羊水晶片無法完全取代傳統的染色體檢查,因為仍有少數染色體變化無法以晶片觀察。

蕭勝文也說,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)與海洋性貧血屬單基因突變,無法透過羊水晶片篩檢。

林顯明表示,羊膜穿刺時機在妊娠16到18週,傳統羊水染色體檢查約抽取20cc的羊水,羊水晶片須額外再抽10cc,占整體羊水量約一成,並不會對胎兒造成影響。而且羊水是胎兒尿液,胎兒持續分泌很快就會補足。不過,羊膜穿刺是侵入性檢查,仍有流產風險,當天檢查後不要太累、勿提重物,並且多休息。

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我懷孕時有做羊膜穿刺和羊水晶片的檢測
就是給林口長庚蕭勝文醫師做
抽一管就好~它們檢體是送往創源生物科技
報告10幾天出來~寶寶很健康~讓我鬆了口氣

[ 本帖最後由 festivalcome 於 2013-7-5 18:04 編輯 ]

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我也有做羊膜穿刺/羊水晶片的打算
請問大大抽羊水時會痛嗎?
對寶寶會有什麼不好的影響嗎?

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比一般打針還不痛XDD
當初評估抽羊水的風險很低~才去做的
找個值得信賴的醫生,就可以放心交給他了
蕭醫生還蠻不錯的~~親切~抽羊水時又不痛
抽一下就好了~~接著就等合作廠商創源的報告就好

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